АДИПОЗОГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ — Медицинский справочник
Содержание страницы
Определение
Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца—Бабинского—Фрелиха) — нейроэндокринный синдром, характеризующийся прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в плечевом поясе, молочных железах, на животе, ягодицах, бедрах. Он сопровождается недоразвитием (недостаточным функционированием) половых органов.
Этиология
Как правило, факторами развития адипозогенитальной дистрофии являются поражения гипоталамуса или гипофиза в результате нейроинфекции, травмы, воспалительного или опухолевого процесса. В ряде случаев причину заболевания уточнить не удается.
Патогенез
Данные факторы приводят к снижению секреции гонадотропного гормона аденогипофиза, в связи с чем развивается гипогонадотропный гипогонадизм. В ряде случаев отмечается снижение секреции антидиуретического и тиреотропного гормонов. На механизм развития ожирения влияют гипоталамические и гипофизарные нарушения, а также наличие повышенного аппетита (вплоть до приступов булимии (см.).
Клиническая картина
В клинической картине доминируют обменные нарушения и снижение активности половых желез. Чаще синдром выявляется у мальчиков в возрасте 10—12 лет. Характерны общее ожирение, ложная гинекомастия (см.), слабое развитие вторичных половых признаков. В ряде случаев может наблюдаться снижение темпов роста. Яички и мошонка недоразвиты, может отмечаться одноили двусторонний крипторхизм (см.). У девочек на фоне ожирения отсутствуют месячные. Умственное развитие не страдает. При развитии заболевания у взрослых наблюдается снижение либидо и потенции, развитие гипоили аменореи (см.), бесплодия (см.) на фоне ановуляторных циклов. Нередко встречается повышение температуры. Жировые отложения локализуются в области плечевого пояса, рук, молочных желез, живота, ягодиц и бедер. Если причиной развития синдрома стала аденома гипофиза или краниофарингиома области турецкого седла, к описанным нарушениям присоединяются офтальмоневрологические симптомы. Они связаны со сдавлением области перекреста зрительных нервов (чаще встречается битемпоральная гемианопсия). Прогноз в отношении жизни благоприятный. В отношении трудовой деятельности — ограниченный.
Диагностика
В диагностике важная роль принадлежит биохимическим и рентгенологическим методам исследования. У мужчин снижается секреция с мочой, в крови понижается концентрация тестостерона. У женщин снижается секреция с мочой эстрогенов. У всех больных отмечается снижение концентрации лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза в сыворотке крови.
Дифференциальный диагноз адипозогенитальной дистрофии необходим в детском возрасте с задержкой полового развития конституционально-наследственного характера в сочетании с ожирением, а также с синдромом Лоренса—Муна—Бидля. При нем, помимо ожирения и гипогонадизма, выявляются задержка умственного развития, полидактилия и пигментный ретинит (см.).
Лечение
Опухолевая природа заболевания лечится оперативным вмешательством в сочетании с лучевой терапией (преимущественно протонным пучком). При наличии воспаления проводят комплексную антибактериальную терапию на фоне низкокалорийной сбалансированной по основным ингредиентам диеты (1500—1600 ккал); в ряде случаев показаны аноректики.
В дальнейшем назначается заместительная терапия хорионическим гонадотропином: детям до 12 лет — по 500—1000 ЕД 2 раза в неделю, старше 12 лет и взрослым — по 1500— 3000 ЕД 2 раза в неделю в течение 3—4 недель. Курсы повторяют с интервалом в 2—3 месяца. При отсутствии эффекта проводят заместительную терапию половыми гормонами. Лечение сопутствующих гормональных нарушений при гипотиреозе и несахарном диабете проводится по общим схемам (см. Гипотиреоз, Диабет несахарный).