НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГХАУЗЕНА — Медицинский справочник

Определение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена относится к группе факоматозов. Факоматозы — это наследственные заболевания, которые относятся к эктодермомезодермальным дисплазиям (см.) с поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаз.

Этиология и патогенез

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — наследственное заболевание, которое характеризуется наличием множественных опухолей (см.) в коже по ходу периферических нервов, пигментацией кожи, кожными невусами (бородавками) и костными аномалиями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с большой вариабильностью. Заболевание нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

При преимущественном поражении нейроэктодермальных образований у эмбриона и возникает данное заболевание. Морфологически проявления отличаются большим разнообразием.

Наиболее характерным для болезни Реклингхаузена являются опухоли периферических и черепных нервов (невриномы) в виде узелков под кожей разной величины и опухоли центральной нервной системы (обычно глиомы или менингиомы), которые располагаются внутри черепа или позвоночного канала, сдавливая при этом головной или спинной мозг.

Выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую (периферическую), или нейрофиброматоз-1, и центральную, или нейрофиброматоз-2.

Клиническая картина

Клиника нейрофиброматоза многообразна. Первые симптомы обычно появляются в период полового созревания, однако могут быть отмечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.

При классической форме нейрофиброматоза у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли (см.), которые располагаются на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1—2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при прощупывании безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, а на верхушке может отмечаться рост волос. Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается «слоновостью» — распространенным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом могут наблюдаться увеличение конечностей, лица, языка. Увеличение кожи головы и шеи может привести к образованию громадных складок кожи. Известны случаи увеличения внутренних органов. Все эти явления не приносят больному каких-либо болезненных ощущений и не представляют угрозы для жизни.

Характерными для нейрофиброматоза являются пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком. Пигментные пятна могут быть единичными или множественными и располагаются на туловище и шее, реже — на лице и конечностях, зачастую они покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1,5 см позволяет диагностировать нейрофиброматоз при отсутствии каких-либо других симптомов. Уникальным признаком нейрофиброматоза-1 является белесоватое пятно на радужке (гамартома) — узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда не выявляется при нейрофиброматозе-2. Довольно часто при болезни Реклингхаузена отмечаются изменения скелета. Нарушения со стороны скелета не являются специфическими и проявляются в виде сколиоза (см.), спондилолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа и др. Заболевание может также сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими припадками, преждевременным половым созреванием, гинекомастией (см.) и др.

Нейрофиброматоз

Центральная форма нейрофиброматоза имеет значительно худший прогноз и характеризуется образованием опухолей в центральной нервной системе. Их рост сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного и спинного мозга, что требует хирургического вмешательства. Иногда единственным проявлением нейрофиброматоза-2 являются двусторонние невриномы слуховых нервов.

Диагностика классической формы обычно не представляет особого труда. Поражения кожи в виде пигментных пятен и периферических нервов (подкожным неврином) указывают на болезнь Реклингхаузена. Значительно труднее диагностировать центральные формы, при которых появляются опухоли головного и спинного мозга. В этих случаях помогает наличие анамнеза с указанием подобного заболевания у родственников.

Лечение

Лечение при нейрофиброматозе главным образом симптоматическое; при наличии опухолей прибегают к хирургическому лечению.