ГЕМОФИЛИЯ — Медицинский справочник

Определение

Гемофилия — генетически детерминированные нарушения синтеза или аномалии VIII и IX факторов свертывания крови, гены которых локализуются в разных частях Х-хромосомы и являются рецессивными. Очень редко гемофилия обусловлена дефицитом факторов VII, X, V и XI.

Этиология и патогенез

Гемофилия представляет собой генетическое заболевание, сцепленное с полом. Ген, ответственный за синтез VIII и IX факторов, локализуется в Y-хромосоме, вследствие чего гемофилией заболевают почти исключительно мужчины. Заболевание гемофилией женщины возможно при браке между больным гемофилией и женщиной-носителем.

Основной механизм кровоточивости при гемофилии заключается в нарушении внутреннего механизма свертывания вследствие дефицита или недостаточной активности VI—II или IX фактора. Заболевание, связанное с недостатком VIII фактора, обозначают как гемофилию А, с дефицитом IX фактора — как гемофилию В. Частота гемофилии А составляет 85—90%, а гемофилии В — 10—15%. Известна также гемофилия С, связанная с дефицитом XI фактора.

Клиническая картина

Клинически гемофилии А и В не отличаются друг от друга и могут различаться только по лабораторным данным. Основным клиническим признаком заболевания является склонность к кровоточивости. Характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия (наличие крови в моче). Реже возникают желудочно-кишечные и легочные кровотечения, забрюшинные гематомы, внутричерепные кровоизлияния.

В зависимости от уровня антигемофилических факторов VIII или IX различают гемофилии различной тяжести: от 0 до 1% нормального содержания — крайне тяжелая форма; от 1 до 2% — тяжелая форма; от 2 до 5% — форма средней тяжести; выше 5% — легкая форма, при которой, однако, у всех больных имеется опасность тяжелых и даже смертельных кровотечений после травм и хирургических вмешательств.

Проявления гемофилий меняются в зависимости от возраста. При рождении могут наблюдаться гематомы в области черепа. Когда ребенок учится ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области черепа и мягких тканей. В более старшем возрасте на первый план выступают кровоизлияния в суставы, появляющиеся тем раньше, чем тяжелее гемофилия. У каждого больного в зависимости от возраста и тяжести заболевания поражается от 1—2 до 8—10 суставов.

Клинически различают три разновидности поражения суставов при гемофилии: острые гемартрозы; хронические геморрагическидеструктивные остеоартрозы; вторичный ревматоидный синдром (воспалительный процесс в мелких суставах, не поражавшихся ранее кровоизлияниями, с развитием деформации и прогрессированием суставного процесса, отсутствием связи между болевым синдромом и свежими кровоизлияниями в суставы при наличии лабораторных признаков, характерных для ревматоидного артрита).

Типичными для гемофилии являются кровотечения после травм и операций, возникающие обычно через 1—5 ч. Особенно опасны удаления миндалин и зубов, которые могут сопровождаться длительными кровотечениями.

Осложнения при гемофилии включают постгеморрагическую анемию, сдавление и разрушение тканей гематомами, инфицирование гематом, почечную колику, отсутствие выделения мочи.

Диагностика и дифдиагностика

Гемофилию диагностируют на основании наличия гематомного типа кровоточивости (поздние кровотечения при операциях, подкожные гематомы, гемартрозы), семейных случаев заболевания по мужской линии, данных лабораторных исследований.

Важнейшим лабораторным признаком является выявление пониженной свертываемости в общих тестах (время свертывания цельной крови).

Форму гемофилии устанавливают, добавляя к плазме больных компоненты нормальной крови. Отсутствие нормализации свертывания в одной из пробирок указывает на дефицит того же фактора в обеих смешиваемых порциях плазмы, т. е. на дефицит его у больного.

Необходимо дифференцировать гемофилию и болезнь Виллебранда, которая представляет собой наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза фактора свертываемости крови, обозначаемого как фактор Виллебранда. От гемофилии болезнь Виллебранда отличается типом наследования и кровоточивости, нарушением функции тромбоцитов.

Лечение и профилактика

Основным методом лечения кровоточивости при гемофилии является заместительная терапия в виде применения гемопрепаратов, содержащих фактор свертываемости. Применяются рекомбинированные препараты фактора VIII при гемофилии типа А, фактора IX при гемофилии типа В по схеме.

При длительной терапии гемофилии возможно появление в крови веществ, подавляющих фактор свертываемости, в связи с чем трансфузионная терапия утрачивает свою эффективность. В такой ситуации показан плазмофорез с целью удаления из кровотока веществ, подавляющих свертываемость крови.

В экстренных случаях допустимо производить массивные прямые гемотрансфузии не реже трех раз в сутки. Местно применяют обработку кровоточащих участков тромбопластином, тромбином, аминокапроновой кислотой. При острых гемартрозах производят временное обеспечение покоя суставов (3—5 дней), отсасывание крови с последующим введением в сустав гидрокортизона.

Профилактика и лечение хронических гемофилических гемартрозов включают предупреждение травм конечностей, ЛФК, физиотерапию, рентгенотерапию, синовэктомию. При ревматоидном синдроме назначают глюкокортикоиды — преднизолон в дозе 20—40 мг.

Профилактика кровотечений при гемофилии включает предупреждение травм, трансфузионную терапию перед оперативным вмешательством, систематическое внутривенное введение препаратов, содержащих фактор свертываемости.