АЛЬПОРТА СИНДРОМ — Медицинский справочник

Определение

Альпорта синдром (нефрит наследственный) — наследственное заболевание, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Неполная форма характеризуется только развитием поражения почек.

Этиология и патогенез

Синдром Альпорта наследуется по аутосомно-доминантному типу, частично сцеплен с полом. Больные мужчины-гетерозиготы способны передавать дефектный ген только дочерям, больные женщины — большей части дочерей и сыновей.

Предполагается, что поражение почек связано с наследственно обусловленным дефектом мочеобразующей  системы  почек  или  с врожденным дефектом в почечных ферментных системах с последующим развитием нефрита и снижением почечных функций. На ранних стадиях болезни в образцах почечной ткани отсутствуют изменения клубочков. В дальнейшем происходит параллельное повреждение почечных структур. При этом отложения иммунных комплексов не выявляются. Помимо поражения слухового нерва при синдроме Альпорта описаны поражения глаз (пигментный ретинит (см.), сферофакия и др.), аномалии развития костного скелета.

Клиническая картина

Клиника обнаруживается на 1-м или (чаще) 3—5-м годах жизни ребенка. В ряде случаев отмечается, что начало почечных проявлений связано с инфекцией (фактор провокации). Однако, как правило, заболевание выявляется случайно.

Течение наследственного нефрита может характеризоваться признаками гломерулонефрита (см.) гематурической формы, реже он протекает с нефротическим синдромом либо по пиелонефротическому типу. В начальной стадии функции  почек  сохранены и заболевание проявляется только гематурией  с  небольшой  протеинурией,  иногда   с лейкоцитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, последняя может встречаться изолированно. При выраженном мочевом синдроме возможно развитие гипертензии (см.), иногда — нефротического синдрома, что свидетельствует о прогрессировании нефрита. У отдельных больных отмечается расширение чашечно-лоханочной системы. Иногда выявляется аминоацидурия.

При  синдроме  Альпорта  глухота   имеет неврогенный характер. Чаще  наблюдается  у  мальчиков  и  появляется  в  возрасте   8—10 лет. Иногда глухота является первым признаком заболевания и нарастает при его прогрессировании. У отдельных членов семей с синдромом Альпорта может встречаться глухота без поражения почек.

Течение и исход заболевания зависят от пола больных. У мальчиков  рано  (с  10—  15 лет) развиваются гипертензия и хроническая почечная недостаточность. Смерть наступает в возрасте 15—30 лет.

У девочек заболевание протекает чаще скрыто в виде гематурического синдрома. Иногда это сочетается с нарушением слуха. Сопутствующие заболевания и переутомление могут быть  причиной  декомпенсации  и прогрессирования болезни.

Диагностика

В диагностике преобладают сведения семейного опроса: наличие прогрессирующего течения почечного  заболевания  у  мужчин и  более  доброкачественное  его   течение у родственниц-женщин; наличие у членов семьи неврита слухового нерва, в основном у мужчин и некоторых женщин с заболеваниями почек. Клинико-лабораторные данные позволяют установить наличие мочевого синдрома, преимущественно гематурии, которая иногда бывает преходящей.

Нефрит наследственного характера необходимо отличать от приобретенных форм гломерулонефрита (см.) и пиелонефрита (см.), для которых не характерны семейные формы заболевания, глухота и поражение органа зрения; от врожденных болезней почек: синдрома де Тони—Дебре—Фанкони (см.), поликистоза почек (см.), заканчивающихся ХПН; от доброкачественной семейной гематурии. Последняя клинически проявляется только микрогематурией и может рецидивировать или быть постоянной в течение многих лет. При этом почки функционируют нормально, изменения структуры ткани отсутствуют.

Лечение

Лечение синдрома Альпорта  проводится в соответствии с проявляющимися симптомами.

При присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные и другие препараты, при развитии ХПН используют перитонеальный диализ и гемодиализ, проводят трансплантацию почек.

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *