РОБЕНА СИНДРОМ — Медицинский справочник
Содержание страницы
Определение
Робена синдром — это врожденный порок сердца, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (нижней микрогнатией), глоссоптозом (недоразвитием и западением языка) и наличием расщелины нёба. Робена синдром встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных.
Этиология и патогенез
Факторы возникновения и механизм развития не выяснены. Имеются указания на то, что в основе Робена синдрома лежат нарушения эмбрионального развития, вызванные разнообразной патологией дородового периода.
Клиническая картина и диагностика
Сразу же после рождения появляется резкое нарушение дыхания, связанное с западением языка. Ребенок беспокоен, выражена синюшность, может наступить удушье. Из-за нарушения акта глотания во время кормления ребенка может наступить удушье. Характерен внешний вид новорожденного — так называемое «птичье лицо», формирующееся в связи с недоразвитием нижней челюсти (от слабо выраженного недоразвития до полного ее отсутствия).
Наряду с типичной триадой (нижняя микрогнатия, глоссоптоз и расщелина нёба) у больных с синдромом Робена имеются и другие пороки развития (см.) (врожденная катаракта (см.), миопия, пороки сердца (см.), мочеполовой системы, аномалии развития грудины и позвоночника, а также полидактилия и врожденное отсутствие конечностей). Умственное недоразвитие отмечается примерно у 20% больных.
Диагноз основывается на клинических проявлениях этого синдрома.
Лечение и профилактика
Лечение должно проводиться практически сразу после рождения. В легких случаях для профилактики нарушения дыхания достаточно держать новорожденного в положении лежа на животе или вертикально, наклонив голову к груди. При кормлении нельзя держать ребенка горизонтально из-за опасности попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии (см.) с последующим смертельным исходом.
При резко выраженной нижней микрогнатии и значительном смещении языка кзади требуется выведение языка вперед в физиологическое положение оперативным путем. Рекомендуется пришивать язык к нижней губе, щекам или нижней челюсти в нескольких точках сроком на 1—2 месяца. В тяжелых случаях накладывается гастростома.
В более старшем возрасте устраняют расщелину неба, проводят ортопедическое и оперативное лечение нижней микрогнатии. Показаны занятия с логопедом для установления правильной речи.
Профилактика заключается в исключении всех неблагоприятных факторов в дородовом периоде развития ребенка.