ФОСФАТ-ДИАБЕТ — Медицинский справочник

Определение

Фосфат-диабет (гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфата в почечных канальцах, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

Этиология, патогенез и патанатомия

Заболевание передается по доминантному типу, сцепленному с полом. При фосфатдиабете нарушены энзиматические (ферментные) процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции при снижении чувствительности эпителия кишечника к действию этих метаболитов (продуктов обмена). Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — детям обоих полов.

Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах верхних почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (гормону околощитовидных желез), а также к синтезу метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием. Повышенное выделение фосфора с мочой приводит к гипофосфатемии (пониженному содержанию фосфатов в крови), повышению активности щелочной фосфатазы, нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

Исследования костной ткани отмечают нарушение структуры гаверсовых каналов (каналов костной ткани) и трабекул. Зоны усиленного образования остеоидной (костной) ткани чередуются с участками остеопороза (см.).

Клиническая картина и диагностика

Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 1—2 лет. Отмечаются задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические «браслеты» на руках), мышечная гипотония.

Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным витамин-D-дефицитным рахитом (см.), но отличается от него тем, что при данном заболевании нет признаков интоксикации, а общее состояние больного удовлетворительное.

В отличие от рахита (см.) процессы остеомаляции (рассасывания кости) и остеоидной гиперплазии (разрастания кости) выражены преимущественно в костях нижних конечностей (деформация коленных и голеностопных суставов). Без лечения болезнь прогрессирует.

Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, что и при рахите (см.), но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей.

Структура губчатого вещества кости грубоволокнистая.

Аналогичные изменения костей обнаруживаются у одного из родителей. Содержание фосфора в крови больных снижено; уровень кальция не изменен. С мочой фосфатов выделяется в 4—5 раз выше нормы.

Диагноз ставят на основании клинической картины, лабораторных данных и рентгенологических исследований костей. В норме содержание неорганического фосфата в сыворотке крови составляет 2—7 мг на 100 мл. Активность щелочной фосфатазы в 2— 4 раза превышает нормальные показатели. На рентгенограмме определяются поражение метафизов и признаки остеомаляции. Дифференциальный диагноз проводят с рахитом (см.) и рахитоподобными заболеваниями.

Лечение и профилактика

Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10—25 тыс. МЕ в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10—15 тыс. МЕ вплоть до нормализации фосфатов в крови. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1—5 тыс. МЕ с перерывами лечения на 3—7 дней. Следят за уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенологических изменений костей.

Лечение проводят под контролем артериального давления, содержания кальция в моче и остаточного азота крови. Хорошим терапевтическим эффектом обладают метаболиты витамина D — 2,5-гидроксихолекальциферол и 1,25-дигидроксихолекальциферол.

Профилактика направлена на раннее выявление фосфат-диабета и коррекцию фосфорно-кальциевого обмена.