ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — Медицинский справочник
Определение Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением аминокислотного обмена, характеризующееся поражением нервной системы. Этиология и патогенез В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин. В...
